ASEMPA (Asociación de Enfermedades Neuromusculares del Principado de Asturias) trabaja para mejorar la situación (duración y calidad de vida) de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares y sus familias. Hoy hablamos con su vicepresidente, Tomás Rubio, para entender mejor las inquietudes y retos a los que se enfrentan.

 

 

Fundación Ampararte (FA): Lo primero gracias por concedernos esta entrevista. ¿Podrías explicarnos qué son las enfermedades neuromusculares? ¿Cómo se detectan?

Tomás Rubio (TR): Poniéndonos técnicos podemos decir que son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, progresivas y crónicas, en su mayoría de origen genético, que provocan la pérdida de fuerza y la degeneración muscular y nerviosa asociada. Se encuentran dentro de las conocidas como “enfermedades raras” o mejor expresado, “poco frecuentes”. Aunque cada persona es un mundo, suelen condicionar mucho el día a día y ocasionar altos niveles de discapacidad y/o dependencia.

En mi caso, después de un largo periplo en el Hospital de Cabueñes, tras un diagnóstico de una polineuropatía y no estando conforme, pedí una segunda opinión al HUCA, donde me encontré con un neurólogo implicado con la gente y me dijo que en dos meses daría con mi enfermedad. Y así fue. Después de muchas pruebas, la genetista me confirmo el diagnóstico: adrenoleucodistrofia. En mi caso, las chicas de mi familia son portadoras, me lo había pasado mi madre.

FA: ¿Qué tipos de enfermedades neuromusculares existen?

TR: Existen muchos tipos de ENM: distrofias, miastenias, la ELA, neuropatías… todas ellas con sus síntomas y sus características clínicas diferentes, pero todas con una cuestión muy importante en común: NO TIENEN CURA. Es decir, aunque hay algunos fármacos que pueden mejorar el desarrollo de la enfermedad, no tenemos un medicamento que las cure, incluso en muchos casos ni siquiera tratamientos específicos para ellas.

FA: ¿Cuál es el origen de las enfermedades neuromusculares?

TR: Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% debutan en la infancia y pueden ser genéticas (cuando se presentan en familias, o son causadas por mutaciones en los genes) o autoinmunes. En cifras globales, se calcula que existen 60.000 personas afectadas por enfermedad neuromuscular en toda España. En ASEMPA somos más de 190 socios y socias, personas afectadas, familiares o amigos que se unen para conseguir objetivos comunes: darnos a conocer y mejorar nuestra calidad de vida.

FA: ¿Serviría de algo saber si tenemos predisposición genética a padecer una enfermedad neuromuscular? ¿Podríamos prevenir o retrasar la enfermedad?

TR: Realizar un estudio genético que permita a la persona y al médico confirmar el diagnóstico y conocer la mutación y el gen afectado que está causando la enfermedad, Junio 2023 permite tomar acciones tanto a nivel personal, tratamientos específicos en caso de existir, como familiares. Conocer la causa siempre de la enfermedad permitirá apuntar al mejor tratamiento posible, conocer si la persona es portadora de la mutación y, por ejemplo, tomar decisiones sobre planificación familiar con relación a si se puede o no transmitir la enfermedad a la descendencia.

En mi caso, como comentaba, son las mujeres las que son portadoras y fue mi madre la que me lo pasó, siendo los hombres los que la desarrollamos. Para mi enfermedad (la adrenoleucodistrofia), tengo entendido que, si “se coge” de bebé, es posible que te la quiten.

FA: ¿Los fármacos mejoran la enfermedad? ¿Cubre la administración pública tratamientos de fisioterapia o atención psicológica?

TR: Los fármacos de las enfermedades neuromusculares son paliativos, no existen medicamentos curativos. Suele costar dar con el fármaco adecuado y lamentablemente no hay demasiada investigación. Al ser enfermedades crónicas y degenerativas la seguridad social no cubre la fisioterapia de forma continuada, que es lo que más precisamos. Tener un fisioterapeuta a diario es nuestra mayor necesidad, ya que nos alivia los dolores y permite prevenir y fortalecer nuestros músculos. Los psicólogos de la seguridad social están colapsados. Hay muy pocos y las citas son cada muchos días.

Las personas con enfermedades crónicas tenemos muchos costes asociados a la enfermedad (medicamentos, fisio, psicólogo, logopeda…) y aquí es importante resaltar el papel de las asociaciones como ASEMPA, que tiene proyectos de fisioterapia, psicología, logopedia… para sus socios/as con sesiones mucho más económicas y adaptadas a cada persona.

FA: Muchos enfermos neuromusculares se enfrentan a las evidentes barreras arquitectónicas físicas, que se encuentran en las ciudades en las viviendas… pero ¿cómo se pueden enfrentar a las barreras psicológicas? ¿Crees que la concienciación social es fundamental para acompañar y mejorar su calidad de vida?

TR: Muchas veces nos sentimos “pacientes invisibles”, pero estamos aquí y no somos tan pocos. Las barreras psicológicas están ahí, pero hay que luchar en el día a día y reclamar nuestros derechos e insistir siempre y no rendirse.

FA: Al ser una enfermedad crónica ¿Podemos hacer algo que esté de nuestra mano, para que avance más lentamente?

TR: Invertir en investigación sería lo más adecuado. Formar parte de las asociaciones, ayudarlas, hacer donaciones, difundir sobre las enfermedades raras… es lo que está en nuestra mano. Como personas afectadas cuidarnos lo máximo posible, hacer deporte si se puede. Yo siempre fui deportista y ahora tuve que adaptar una piragua para seguir haciéndolo.

FA: ¿Qué le dirías a una persona que acaba de recibir un diagnóstico de enfermedad neuromuscular?

TR: Que busque al mejor neurólogo, que no se conformen con la primera opinión, que busquen y se muevan y pidan todo lo que necesiten y así llegarán a buen puerto.

FA: ¿Cómo afecta una enfermedad neuromuscular en el día a día? ¿Cambia nuestra vida laboral, familiar o social?

TR: Cambia todo, física y psicológicamente. Hay una afectación neuronal y cambia todo de la A a la Z. Desde la relación con tu esposa, a tus amigos, con la gente… como no sean una persona con un carácter fuerte y puedas enfocarte hacia otras actividades, puedes pasarlo muy mal.

FA: Este tipo de enfermedades pasan por diferentes etapas, ¿cómo ayudar a los enfermos que por cuestiones personales no pueden abandonar sus trabajos mientras avanza su enfermedad sin retorno? ¿cómo se sienten psicológicamente en situaciones tan complicadas?

TR: Enfermo, mal de salud, trabajando y sin recursos… situación muy complicada. Pero hay recursos disponibles que les pueden apoyar. Las asociaciones como ASEMPA o Fundación Ampararte, tienen servicios gratuitos para ayudar a gente que lo necesita. No estamos solos. Contactad con ellas y buscar ayuda.

FA: Por lo tanto, ¿es posible que puedan solicitar una pensión por incapacidad permanente?, ¿suelen solicitarla?, ¿cuándo es el mejor momento para hacerlo?

TR: Cuando la seguridad social “te ve roto” ellos mismos te suelen dar la absoluta. Al menos ese fue mi caso. Cuando me la dieron sentí “que ya no valía para nada” y se me cayó el alma al suelo. Desconozco cuando es el mejor momento, para eso lo mejor es consultar con un experto en temas laborales o acudir a la oficina abierta de Fundación Ampararte y que te orienten.

FA: ¿Cuál es el origen de ASEMPA? ¿Cuáles son vuestros objetivos y qué ventajas tiene ser asociado?

TR: ASEMPA nace en 1994 en Gijón por la iniciativa de profesionales médicos, el apoyo de familiares, voluntarios y un grupo de personas afectadas preocupadas por el desconocimiento y la falta de concienciación pública sobre las enfermedades neuromusculares (ENM).

Tenemos proyectos de fisioterapia, asistentes personales, asesoramiento de las trabajadoras Beatriz y Clara, apoyo psicológico, actividades de ocio y tiempo libre (excursiones, juegos de mesa, club de lectura…), actividades deportivas (vela, piragua) y hay una parte muy importante de concienciar sobre estas enfermedades y de ofrecer información actualizada a las familias.

FA: Tras la nueva alianza de ASEMPA con la Fundación Ampararte ¿podemos decir que la unión hace la fuerza?, ¿para qué sirve este acuerdo y qué beneficios crees que se pueden trasladar a vuestros asociados?

TR: Gracias a la colaboración con Ampararte aprendemos mucho de lo que no sabemos; de leyes.

A mí me dijeron Ana y Maite nada más llegar que mi situación podría haber sido otra, que mi jubilación podía haber sido muy superior, un 150% más, pero estoy cobrando lo mismo que cuando empecé, y ya es tarde. Pero claro, no sabemos y nadie te asesora… tu sabes de tu profesión, pero no sabes de leyes, pero ellas sí saben y te ayudan, te asesoran en todo lo que sea posible referente a las leyes y a los temas laborales.

De la unión nace la fuerza, eso siempre. Nuestro lema es “juntos somos más fuertes” y la verdad, que cada día lo somos más.

 

Gracias Tomás, para nosotros es un honor poder aprender de tus conocimientos y profundizar en unas dolencias complejas que nos preocupan y ocupan.

Las puertas de la Fundación Ampararte están abiertas a vuestros asociados. Seguimos trabajando para no dejar a nadie atrás